هموفیلی معمولاً یک اختلال خونریزی ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. این بیماری می‌تواند منجر به خونریزی بی دلیل شود. خون حاوی پروتئین‌های بسیاری است که باعث لخته‌شدن می‌شوند و می‌تواند به جلوگیری از خونریزی کمک کنند. در افراد مبتلا به هموفیلی، فاکتورVIII یا IX کم است.
شدت هموفیلی که فرد دارد باتوجه به میزان فاکتور موجود در خون تعیین میشود. هرچه مقدارعامل کمتر باشد، احتمال وقوع خونریزی بیشتر میشود و در نتیجه آن مشکلات جدی سلامتی بروز پیدا می‌کند.
درموارد نادر، فرد می‌تواند در اواخر زندگی به هموفیلی مبتلا شود. ابتلا به این بیماری بیشتر مربوط به افراد میانسال یا سالخورده و یا زنان جوانی است که اخیراً زایمان کرده‌اند یا باردارهستند. این شرایط اغلب با درمان برطرف میشود.
علل بروز هموفیلی
هموفیلی در اثر جهش یا تغییر در یکی از ژن‌هایی که دستورالعمل ساخت پروتئین‌های فاکتور لخته‌شدن را ایجاد می‌کند، به وجود می‌آید. این تغییر یا جهش می‌تواند عملکرد صحیح پروتئین لخته‌کننده را از بین برده یا کاملا از عملکرد آن جلوگیری کند.
این بیماری در آقایان شایع‌تر است. زنان نیز می‌توانند هموفیلی داشته‌باشند، اما بسیار نادر است.
هموفیلی می‌تواند منجر به موارد زیر شود:
-خونریزی در مفاصل که می‌تواند منجر به بیماری مزمن مفصل و درد شود.
-خونریزی در سر و گاهی در مغز که می‌تواند باعث مشکلات طولانی‌مدت مانند تشنج و فلج شود.
-اگر خونریزی متوقف نشود یا در ارگان حیاتی مانند مغز رخ دهد، می‌تواند منجر به مرگ شود.
انواع هموفیلی
چندین نوع مختلف هموفیلی وجود دارد. متداول‌ترین آنها عبارتند از:
- هموفیلی (A هموفیلی کلاسیک)
این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن VIII ایجاد میشود.
- هموفیلی ( B بیماری کریسمس)
این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته‌شدن IX ایجاد میشود.
علائم و نشانه‌ها
علائم رایج هموفیلی عبارتند از:
–خونریزی در مفاصل: این خونریزی می‌تواند باعث تورم و درد یا گرفتگی در مفاصل شود. اغلب روی زانو، آرنج و مچ پا تأثیر می‌گذارد.
-خونریزی در پوست: باعث کبودی میشود.
-خونریزی در عضله و بافت نرم: منجر به تجمع خون در یک ناحیه میشود (هماتوم نامیده می شود.)
خونریزی دهان و لثه: بعد از از دست‌دادن دندان به سختی می‌توان آن را متوقف کرد.
-خونریزی بعد از ختنه
-خونریزی پس از تزریق، مانند واکسیناسیون
-خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان دشوار
-خون در ادرار یا مدفوع
-خونریزی مکرر از بینی
هموفیلی در چه کسانی شایع‌تر است؟
هموفیلی از هر 5 هزار تولد نوزاد پسر در 1 مورد اتفاق می‌افتد. بر اساس مطالعات اخیر که از داده‌های جمع‌آوری شده در مورد بیماران تحت مراقبت در مراکز درمانی هموفیلی به‌دست‌آمده است، حدود 33-20 هزار مرد در ایالات متحده با این اختلال زندگی می‌کنند. هموفیلی A تقریباً چهار برابر هموفیلی B شایع است و تقریباً نیمی از مبتلایان با شکل شدید آن درگیرند. هموفیلی، تمام افراد از همه گروه‌های نژادی و قومی را درگیر می‌کند.
تشخیص
بسیاری از افرادی که اعضای خانواده آنها مبتلا به هموفیلی است، باید بلافاصله بعد از تولد نوزادشان، او را آزمایش کنند.
حدود یک سوم نوزادانی که مبتلا به هموفیلی تشخیص داده می‌شوند جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد.
برای تشخیص، پزشکان آزمایش خون خاصی را انجام می‌دهند تا نشان دهند خون به درستی لخته شده است. اگر اینگونه نباشد، به روش سنجش فاکتور را انجام می‌دهند تا علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایشات خون نوع هموفیلی و شدت را نشان می‌دهد.
درمان
بهترین روش برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور انعقادی خون از دست رفته است تا خون بتواند به درستی لخته شود. این کار با تزریق (از طریق ورید) کنسانتره‌های فاکتور آماده‌شده تجاری انجام میشود. افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند خود یاد بگیرند که چگونه این تزریق‌ها را انجام دهند تا بتوانند قسمت‌های خونریزی را متوقف کنند و با تزریق منظم (به نام پروفیلاکسی)، حتی می‌توانند از بیشتر قسمت‌های خونریزی جلوگیری کنند.